しみ消し（レーザー）

アルビノ（albino 羅"albus;白い + ino" 英:albinism）とは、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により 先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患、ならびにその症状を伴う個体のことである。前者を先天性白皮症（-はくひしょう）・先天性色素欠乏症・白子症など、後者を白化個体・白子（しらこ・しろこ） [1]などとも呼ぶ。またアルビノの個体を生じることを白化（はくか・はっか）という。

概要 先天的なメラニンの欠乏により体毛や皮膚は白く、瞳孔は毛細血管の透過により赤色を呈する。 劣性遺伝や突然変異によって発現する。広く動物全般に見られ、シロウサギやシロヘビが有名である。ほとんどの場合、視覚的な障害を伴い、日光（特に紫外線）による皮膚の損傷や皮膚がんのリスクが非常に高い。また外部から発見されやすく、自然界での生存は極めてまれである。そのため、しばしば神聖なものやあるいは逆に凶兆とされ、信仰の対象として畏れられる。また、観賞用としても人気がある。なおアルビノは、正常な遺伝情報により白化した白変種とは異なる。 ヒトのアルビノは医学的に先天性白皮症と呼ばれる。チェディアック・東症候群(CHS)、ヘルマンスキー・プドラック症候群(HPS)、グリシェリ症候群(GS)の合併症として起こる色素欠乏を白皮症に含める場合もある。 植物では、クロロフィルが形成されず、カロテノイドだけの色調となったものをアルビノという。光合成ができないために、やがて枯死する。

先天性白皮症

症状 先天性白皮症は、メラニンの生合成に支障をきたす遺伝子疾患であり、その結果、メラニン沈着組織の色素欠乏およびそれに付随する、下記のような症状を先天的にきたす。ただしこれらには大きな個人差がある。 本来メラニン色素を有するはずの組織（体毛・皮膚・虹彩・脈絡膜・網膜色素上皮）にメラニン色素欠乏をきたす。 体毛はメラニンの量により白（銀髪）からブロンド（金髪）である。メラニンがほとんどない場合、日光により黄変していることもある。 皮膚は乳白色である。あるいは皮下の血液により薄紅色を呈する。 虹彩はメラニンの量により無色・淡青色・淡褐色などである。メラニンのない場合は無色半透明で、眼底の血液の色が透け、瞳孔とともに淡紅色となる。 脈絡膜のメラニン欠乏により、瞳孔は眼底部の血管の色が透け、淡紅色となる。脈絡膜に少量のメラニンを持つ場合はぶどう色となる。 脈絡膜および網膜色素上皮における色素欠乏のため網膜上での光の受容が不十分で、視力が弱い。眼球振盪・斜視・乱視・近視・遠視を伴うこともある。一般に、色素量の多い人ほど視覚症状は軽い。 虹彩に色素がない（少ない）ため遮光性が不十分で、光を非常に眩しく感じる（外国為替 という）。 皮膚で紫外線を遮断できず、紫外線に対する耐性が極めて低い。 これらは全て先天的症状で、非進行性である。これら以外の点は、アルビノでない人と同じである。

検査 ドーパ･チロシン反応 病理検査･電顕検査:メラノサイトは正常であるが、メラノソームに外国為替証拠金取引 が認められる。 出生前の遺伝子診断も可能。

治療・対策 先天性白皮症の治療法は現在のところ見つかっていないため、処置は以下の対症療法となる。 メラニンが不足しているので紫外線防御が常に必要である。 視力障害など、眼科でのコントロールが必要である。

紫外線 メラニンには、日焼けやDNAの破壊などの紫外線の害から身体を守る働きがあるが、アルビノの人にはこのメラニンがないため、紫外線に対する免疫がなく、日差しの強い日には短時間でも日光に当たっていると、皮膚が赤くなる日焼け（サンバーン）をする。また、皮膚がん発病のリスクは、メラニン量の比較的少ない白色人種よりも遥かに高い。従って、アルビノの人の紫外線対策は非常に重要である。 紫外線の影響を避けるためには日光に当たらないことが望ましいが、日常生活では不可能である。そこで、野外に出るときは直射日光をなるべく避け、SPF値が高く、UV-A・UV-B双方をカットできる日焼け止めクリームを塗り、長袖を着るなどの対策が必要である。また、目の組織も紫外線におかされやすいため、UV-Aカット機能のあるサングラスを着用するとよい（UV-Bは眼鏡のレンズ、UV-Cは大気によってカットされる）。建物の窓ガラス等、外の光を建物の内部に入れるものには、UVカットフィルターを貼るなどすると、さらに安心である。しかし、これらの対策を取っていても、完全に紫外線を取り除くことは不可能であることを留意しておく必要がある。

視覚 弱視 アルビノの人は視覚に様々な障害が現れる。それらのうち光の屈折異常（近視・遠視・乱視など）は、眼鏡やコンタクトレンズの着用により矯正が可能である。しかし、脈絡膜（暗幕の役割をする）の色素欠乏により眼球内で光が散乱し、網膜での光の受容が不十分で、またそれにより、視細胞の発達に必要な適切な光刺激が得られず視細胞が未熟であるため、眼鏡やコンタクトレンズでの視力の矯正には限界がある。そのため、遠くを見るときはオペラグラス、近くを見るときはルーペなども用いて像を大きくすれば、ある程度は視覚を補完できる。また、像の境界線が不明瞭なため、色覚による境界線の区別が重要になる。従って点字ブロックなどの黄色い警告色はとても有用である。 眼球振盪 多くの人は水平方向の眼球振盪を伴うため、視界が細かく左右に振れてさらに物が見づらくなる。視界が左右に振れるため、垂直方向より水平方向の線のほうが見やすい。例えば定規を縦に使うと目盛線が水平方向に向くため、読みやすい。また、縦書きの文章は読んでいる行を見失ってしまうので、横書きのほうが読みやすい。 羞明 虹彩で眼球に入る光量の調節ができず、必要以上の光が眼球内に入るため、必然的に光を嫌い、暗い場所を好む傾向がある。明るい場所に出ると非常に眩しく、あまりに光が強いと網膜を傷めてしまうこともある（車のヘッドライトを至近距離から浴びている様子を想像するとよい）。それを防止するためにはサングラスが有用である。ただし、サングラスをかけることによって色のコントラストが下がり、前述の色覚による境界線の区別がつきにくくなる場合もある。パソコンや携帯電話などの画面は、白黒反転にすると、とても見やすくなる。

アルビノの種類とメカニズム メラニンの生成には、チロシナーゼという酵素が深く関係している。メラニンは、以下の手順で生成される。 メラノサイト（色素細胞）中で、チロシンがメラノソームタンパク質によってメラノソーム（メラニン小体）に取り込まれる。 チロシナーゼの作用により、チロシンが、ドーパ、次いでドーパキノンへと変換される。 ドーパキノンが、チロシナーゼ関連タンパク質-1の作用により、メラニンに変換される。 このように、チロシナーゼはメラニンを合成してゆく過程で不可欠だが、アルビノは遺伝情報の欠損により、チロシナーゼを生成できないか、あるいはチロシナーゼが不活性のため、メラニンを生成できない。上記の第1段階・第2段階・第3段階の異常により、それぞれ下記のOCA2, OCA1, OCA3の現象が起こる。

眼皮膚白皮症 眼皮膚白皮症は、色素の欠乏が全身に起こり、外見上、目と全身の皮膚（体毛も含む）に色素の欠乏が認められることからこう呼ばれる。眼皮膚白皮症は、以下のいくつかの型に分かれる。

眼皮膚白皮症I型 (OCA1; Oculocutaneous Albinism Type 1) 11番常染色体上のチロシナーゼ遺伝子(TYR; Tyrosinase gene) の変異により起こる。1989年に名古屋大学のチームによって、白皮症としては初めて責任遺伝子が解明された[2]。全身に色素欠乏が起き、乳白色の皮膚に、銀髪（あるいはブロンド）、虹彩は無色（あるいは青や紫）である。OCA1はさらにOCA1A、OCA1B、OCA1-TSの3種類に分類される。 OCA1Aは、チロシナーゼ陰性型(Tyrosinase Negative)とも呼ばれ、チロシナーゼの活性が全くなく、メラニンを全く生成することができない。毛髪は銀色で、虹彩にも色素がなく、赤目である。一般にアルビノと認知されている人の多くが、この型である。 OCA1Bは、チロシナーゼの活性はわずかにあるが、それが極めて低く、充分な量のメラニンの生成はできない。生まれた直後はメラニンを持たず、外見的にはOCA1Aと同じであるが、成長と共に少しずつメラニンが沈着してくる。毛髪はブロンドで、目は淡青色の場合が多い。メラニンを持つため、わずかに日焼け（サンターン）もすることができる。 OCA1-TS(Temperature Sensitive; 温度感受性型)は、35℃以上でチロシナーゼが失活するもので、部位の温度によってメラニンの沈着量が左右される。つまり、温度の高い部分は白く、低い部分には色が付く。シャムネコ（en:Siamese cat）の独特の模様が生じるのは、これと同じメカニズムである。

眼皮膚白皮症II型 (OCA2; Oculocutaneous Albinism Type 2) 第15常染色体上のP遺伝子(P gene)の変異により起こる。チロシナーゼの活性はあるが、メラノソーム膜タンパク質の異常により、チロシン（メラニンの原料）がメラノソーム内に取り込まれず、メラニンを生成できない。白皮症ではこのタイプが最も多い。OCA1と比べてメラニンが多く、毛髪はブロンド、虹彩は淡青色や灰色などであるが、OCA1Bのように日焼けをすることはできない。

眼皮膚白皮症III型 (OCA3; Oculocutaneous Albinism Type 3) 第9常染色体上のチロシナーゼ関連タンパク質-1遺伝子(TRP-1; Tyrosinase Related Protein gene)の変異により起こる。チロシナーゼによって生成されたドーパキノンをメラニンに変換する、チロシナーゼ関連タンパク質-1の異常によるもの。Rufous(=Red) Albinism とも呼ばれ、毛髪は赤毛で、赤みがかった皮膚をしており、虹彩は褐色である。アフリカ南部やニューギニアで報告されており、白人やアジア系の人種からは今のところ見つかっていない。

眼皮膚白皮症IV型 (OCA4; Oculocutaneous Albinism Type 4) 第5常染色体上の膜関連輸送タンパク質遺伝子(MATP gene; Membrane-Associated Transporter Protein gene)の変異により起こる。少量のメラニンを持ち、人によって色素沈着の度合いは様々である。ほとんどの人種では極めてまれであるが、日本人では白皮症の4人に1人がこの型であり、日本人に特徴的な型である。

眼白皮症 (Ocular Albinism; OA) X性染色体上のGタンパク質共役受容体-143遺伝子(GPR143 gene; G-Protein coupled receptor 143 gene)の変異により起こる。性染色体上の遺伝子の関連症状であるため、伴性遺伝により遺伝する。眼球だけに現れる白皮症で、皮膚や毛髪の色素沈着はほぼ正常である。目の色も人によって様々であるため、網膜検査で診断する。

動物のアルビノ アルビノのマウスアルビノはヒトに限らず他の多くの動物にも見られる。眼球が小さいため目はヒトよりはっきりした赤色で、皮膚や体毛の色は白・象牙色・黄褐色など、白からやや黄色みがかった色をしている。ただ、メラニン以外の色素（橙色色素・虹色色素など）も持つ種のアルビノは、体色が白（黄色）いとは限らない（この場合、「白い」に由来する「アルビノ」よりも、「メラニンのない」という意味の「アメラニスティック」という名称のほうが実体に即している）。多くの種ではヒトと同様に単純劣性遺伝だが、種によっては様々な遺伝形態をとる。 アルビノの動物は、 視力が弱いため攻撃性や俊敏性が低い 保護色となる色素を持たないため捕食者や獲物に見つかりやすい 紫外線などの害作用に対する免疫がない などの理由により、自然界での生存は極めてまれである。 シロウサギ - アナウサギのアルビノ。ジャパニーズホワイトという品種として認定されている。 ダイコクネズミ - ドブネズミのうち、実験用ラットやペットとして飼われているもの。アルビノでないものも含まれる。 ウーパールーパー - メキシコサラマンダーの幼形成熟個体（アホロートル）のアルビノで、この名は商標名である。アルビノのタイガーサラマンダーとの人為的な交配により作られた。 実験用マウス - ハツカネズミのアルビノ。 金鱒 - アルビノのニジマスの中国名。サケ科のアルビノは優性遺伝のため養殖は容易。中国ではとても珍重され、祝いの料理に出される。 シロコリ - コリドラス属のアルビノの通称。飼育状態では通常個体よりも丈夫。コリドラス・アエネウスなどが有名。

民間信仰 古くから白い動物は、その希少性や見た目の美しさから、神の使いや吉凶の前ぶれなどとして畏れられてきた。アルビノも例外ではなく、古くから信仰の対象として地元の人たちに大切にされてきた例がある。 シロヘビ - アオダイショウのアルビノ。山口県岩国市では比較的シロヘビが多く、この地域のものは国の天然記念物に指定されている。 弁天ナマズ - 琵琶湖で見られるイワトコナマズ・ビワコオオナマズのアルビノの通称。地元の猟師たちの間では竹生島の弁才天（日本三大弁才天）の使いとされる。 また、アルビノではないが、タイの白象は王の権威の象徴であり、ヒマラヤのホワイトタイガーは神の使いとされている。

飼育・観賞用のアルビノ 魚類・両生類・爬虫類などのアルビノは、希少性と見た目の美しさからとても珍重がられ、アルビノのスッポンモドキ1匹に180万円の値がつけられるなど、愛好者の間では非常に高価で取引される事もある。このように、飼育・観賞用動物のアルビノは人気が高いため、その形質が飼育下でコントロールされ、アルビノ品種（アルビノはもともと品種ではないが、系統を人為的に固定することで「品種」と呼ばれる）として市場に出されている。中でも、グッピーのアルビノを固定した、リアルレッドアイアルビノ（通称RRE）は有名である。また、コリドラスのアルビノは丈夫で飼いやすい。 爬虫類などの愛好者の間では、リューシスティック（en:Leucism）やアザンティックなど、メラニンに限らず何らかの色素が抜けている色彩異常を総称してアルビノと呼ぶことがある。

アルビノについての誤解

白変種 ライオンの白変種、ホワイトライオン白変種(en:Leucism)は突然変異で生じた白い個体であるが、アルビノとは別の遺伝形質で、発生のメカニズムや関係する色素が異なる。しかし白変種がアルビノをさす用語として用いられることが多い。また、シロヘビやアルビノの観賞魚などのように、自然にあるいは人為的にアルビノの遺伝形質が固定されたものが白変種と呼ばれる場合もあり、一般の間で用いられる場合にはその定義は明確ではない。また、白い外見や「ホワイト-」「シロ-」などの名称から白変種はアルビノと勘違いされやすく、両者は混同されているのが実情である。 アルビノと白変種は目の色で見分けることができる。アルビノは脈絡膜にメラニンがなく眼底の赤色が透けて見えるが、白変種は脈絡膜にメラニンがあり瞳孔が黒い。ただしアルビノの中にも、脈絡膜に微量のメラニンを持ち、瞳孔がブドウ色（黒っぽい赤色）のものがいる。

アルビノ種 アルビノ種という呼称がしばしば用いられるが、アルビノは遺伝形質であり種ではないため、遺伝形質を指してこう呼ぶのは誤りである。ただし、自然にあるいは人為的にアルビノの系統が維持される場合は新たな品種と見なされ、こう呼ばれることもある。

アルビノと誤解されやすい例 インドクジャクの白変種、シロクジャク白馬 - 純白の毛色である「白毛」あるいは「佐目毛」、又は年を経て白くなった「芦毛」等の個体を指す。白毛及び佐目毛はアルビノだと誤解されやすいが誤りである（馬の毛色を参照）。これまでに馬のアルビノは発見されていない。 白象（タイ） - 体表に色の薄い箇所が複数認められるゾウ。アルビノではない。 ホワイトタイガー - ベンガルトラの白変種。黒い縞模様を持つ個体はアルビノではない。青い虹彩と消失した縞模様の個体はアルビノである。誤解を避けるため、英語ではチンチラタイガーと呼ばれることもある。 ホワイトライオン - ライオンの白変種。アルビノではない。 シロクジャク - インドクジャクの白変種。アルビノではない。 ホワイトカンガルー - 白いカンガルーをさす通称で、アルビノと白変種のいずれもこう呼ばれる。

アルビノの著名人 ノア - 旧約聖書に登場するノアに関して偽典『エチオピア語エノク書』には、「彼の身体は雪のように白く、またばらの花のように赤く、頭髪、（ことに）頭のてっぺんの髪は羊毛のように白く、眼は美しく（エチオピア語エノク書106:2）[3]」との記述がある。 清寧天皇 - 名を「白髪皇子（しらかのみこ）」といい、アルビノだったのではと言われている。[要出所明記] ジョニー・ウィンター、エドガー・ウィンター - 兄弟ともアルビノのブルース・ロックミュージシャン。 サリフ・ケイタ - アルビノのミュージシャン。マリ帝国の王スンジャータ・ケイタの末裔。 イエローマン - アルビノのレゲエミュージシャン。アルビノであることが芸名の由来である。

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